Урок 27    генетика человека

Уч пп35 – 36

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей, т.к.:

1. большое количество хромосом и генов;
2. невозможность экспериментального скрещивания;
3. позднее наступление половой зрелости;
4. малое количество потомков;
5. невозможность уравнивания жизни для потомков.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46.

В начале 90-х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА»  (Америка, Россия, Япония, Германия…), завершить который планировалось в 2005г. полной расшифровкой генетической программы человека.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

1. 1997г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)
2. 1998г. – расшифрован геном круглого червя
3. 2000г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека
4. В 1999г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ!!!
5. 2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

Оказалось, что:

1. геном мужчины от генома женщины отличается на 3%;
2.  геном человека отличается от генома шимпанзе на 1,5 %;
3.  только 5% кодируют признаки, а 95% - «мусорные ДНК» (по Крейгу), концевые ДНК, интроны, вирусные ДНК, гены памяти, резерв эволюции.
4.  генетические карты разных людей совпадают на 99,9%;
5.  изучены патологии генов;
6.  на 2004г. известно 5710 наследственных заболеваний.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Итак, на 1 место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ, который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни  в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание.  Типы наследования:

Аутосомно-доминантный           Аутосомно-рецессивный            Сцепленный с полом

Второй    МЕТОД – БЛИЗНЕЦОВЫЙ

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, кар­тирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определе­нии тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близ­нецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков